［摘要］　该文重点介绍了遗传性代谢性骨病的病因学和分类，对于临床疑诊患者，应该开展致病基因的检测以便确诊。近年二代测序技术的广泛应用，大大推进了发现新致病基因的进程。]]> 2018/12/29 16:55:28 7true ［摘要］　随着我国人口老龄化，原发性骨质疏松已经成为威胁老年人健康的常见病、多发病，并已受到越来越多的关注和重视。然而，继发性骨质疏松的发病率、诊断率和筛查、干预治疗却一直未得到应有的重视。继发性骨质疏松在住院患者和门诊患者中多见，一项调查显示，住院患者骨密度异常率为78.51%,门诊患者骨密度异常率为75.00%，然而接受骨密度检测的绝经后女性占同期住院绝经后妇女的比例不足3%，接受骨密度检测70岁以上男性占同期住院70岁以上男性比例不足1%。因此，在临床医务人员中开展防范骨质疏松风险因素的知识教育和提高骨质疏松预防与干预治疗的意识在现阶段显得尤为迫切和重要。该文阐述住院患者骨质疏松高危人群的疾病因素与相关药物，加强对高危人群的评估、筛查、干预，以期引起临床医务人员的重视，从而降低继发性骨质疏松和骨质疏松骨折发病率。]]> 2018/12/29 16:55:28 6true ［摘要］　目的　观察加味青娥丸对尾吊小鼠发生废用性骨质疏松模型骨显微结构的影响和β-catenin及Diekkopf-1(DKK-1)mRNA表达水平的影响，探讨加味青娥丸防治模拟失重状态下快速骨丢失的部分机制。方法　96只8周龄SPF级C57BL/6小鼠随机分为对照组(control组)、尾吊组（HLS组）、尾吊+加味青娥丸组(HLS+Qing′E组)、尾吊+雌二醇组(HLS+estradiol组)，每组24只。control组及HLS组小鼠每天灌服生理盐水0.5 ml，HLS+Qing′E组给予加味青娥丸配制成的0.5 ml混悬液，HLS+estradiol组每天灌服补佳乐溶液0.5 ml，具体实验给药剂量按人与动物体表面积换算法计算。各组小鼠统一条件喂养3个月后，以micro-CT检测并经三维重建获得骨组织微观结构，免疫组化及RT-PCR检测下肢股骨头内骨组织局部β-catenin和DKK-1及其mRNA的表达，ELISA法检测循环血中Ⅰ型原胶原氨基端肽（PINP）的水平。结果　与HLS组比较，control组、HLS+Qing′E组及HLS+estradiol组小鼠骨体积分数(BV/TV)、骨小梁数目(Tb.N)、骨小梁厚度(Tb.Th)显著增高(P<0.05)，结构模型指数(SMI)、骨小梁间隙(Tb.Sp)、骨表面积体积比(BS/BV)明显降低(P<0.05)。与HLS组比较，control组、HLS+Qing′E组及HLS+estradiol组小鼠骨组织局部β-catenin mRNA的表达水平明显增高（P<0.05），而DKK-1 mRNA表达水平明显降低（P<0.05）。与HLS组比较，其他三组循环血中PINP水平明显增高（P<0.05）。结论　加味青娥丸能够防治尾吊小鼠发生废用性骨质疏松，其部分疗效机制可能与其增强骨组织局部β-catenin mRNA表达，抑制DKK-1 mRNA水平有关。]]> 2018/12/29 16:55:29 5true ［摘要］　慢性肾脏病（chronic kidney disease，CKD）患者常伴有营养性维生素D缺乏的情况，虽然活性维生素D已被广泛用于CKD的治疗，但普通维生素D的补充尚未得到足够关注。研究证实普通维生素D的补充区别于活性维生素D临床意义，充足的25(OH)D水平除了能给肾脏尚存的1α羟化酶提供足够的底物以外，还可促进肾外组织在局部产生更多的1,25(OH)₂D，调节许多组织细胞的增殖和分化。因此，对CKD患者来说，除了补充活性维生素D外，普通维生素D的补充也值得重视。]]> 2018/12/29 16:55:29 4true ［摘要］　骨质疏松症(osteoporosis，OP)是一种以骨量减少、骨脆性增加和骨结构破坏为特征并伴随骨强度减低的代谢性疾病。该文通过文献复习，分析现行4种主要的骨质疏松症院外健康教育方法的特点及应用现状，以期对不同的人群提供适宜的指导，为医务人员能有针对性地开展骨质疏松症院外健康教育提供理论依据。]]> 2018/12/29 16:55:29 3true ［摘要］　目的　研究Graves病（GD）继发骨质疏松患者的生化指标的变化，为寻找Graves病继发骨质疏松的预测因子提供信息支持。方法　收集141例GD患者，其中29例患者伴有骨量降低，归为低骨量组；112例患者骨密度（BMD）正常，归为对照组。检测所有患者游离三碘甲状腺原氨酸（FT₃）、游离甲状腺素（FT₄）、促甲状腺激素（TSH）、25-羟维生素D（25-OHD）、甲状腺受体抗体(TRAb)、血清碱性磷酸酶（ALP）、血清总Ⅰ型前胶原N末端肽（PINP）、血清β-胶原C末端肽（β-CTX）水平以及腰椎(L₁-L₄)、股骨颈(FN)、桡骨远端(DR)的BMD。结果　低骨量组患者TSH、TRAb、25-OHD、BMD水平较对照组显著降低（P<0.01），FT₃、FT₄、ALP、PINP、β-CTX水平显著高于对照组（P<0.05）。GD患者骨代谢标志物PINP、β-CTX与LS、FN、DR的BMD均呈负相关（P<0.05）。结论　GD患者BMD的降低与血清骨代谢标志物升高相关。监测骨代谢标志物水平可预测骨量的变化，有助于早期发现GD继发性骨质疏松患者。]]> 2018/12/29 16:55:29 2true ［摘要］　目的　探讨中老年人不同季节血25羟维生素D［25（OH）D］水平变化及其与骨代谢指标的关系。方法　对2017-08～2018-08在内分泌代谢科就诊的117例绝经后女性及老年男性患者进行血清25（OH）D、电解质、甲状旁腺激素（PTH）、β胶原降解产物（β-CTX）及1型胶原氨基端延长肽（P1NP）检测。按照检测时间分为春组36例（3～5月份）、夏组32例（6～8月份）、秋组23例（9～11月份）、冬组26例（12～2月份），分析不同季节组血25（OH）D水平变化。同时，将患者按照25（OH）D水平分为维生素D缺乏组34例，25（OH）D<50 nmol/L；维生素D不足组53例，50 nmol/L≤25（OH）D≤75 nmol/L；维生素D充足组30例，25（OH）D>75 nmol/L。分析各组电解质、PTH及骨转换指标的差异。结果　春组与夏组、春组与秋组、夏组与冬组、秋组与冬组之间比较，25（OH）D差异有统计学意义（P<0.01）。按维生素D水平分组的三组患者之间年龄、转氨酶、血肌酐、PTH、β-CTX差异均无统计学意义（P>0.05）。维生素D缺乏组与维生素D充足组比较，血钙（P<0.01）、lnP1NP（P<0.05）差异有统计学意义。各组25（OH）D水平与年龄呈负相关（P<0.01）。结论　中老年人夏季血25（OH）D水平高，冬季最低。在绝经后女性和老年男性患者中，25（OH）D与年龄呈负相关，25（OH）D缺乏的患者血钙水平下降，骨形成减少。]]> 2018/12/29 16:55:29 1true