［摘要］　地中海贫血是一组以溶血性贫血为特征的遗传性单基因病，在中国主要发生于长江以南的地区，其中广西携带率最高，是导致广西出生缺陷患儿增多的最重要影响因素之一。该文阐述了最近十年来，广西地中海贫血发生的现状和取得的成就，并阐述了广西地中海贫血防控采取的三级防控策略和政府部门的政策干预措施，为进一步加强地中海贫血防控工作提出建议。]]> 2020/11/3 8:38:30 *，丘小霞，董柏青，陈碧艳，韦　慧，黄秀宁，赵　林，梁　亮，覃　婷，田　矛，黎君君]]> 7true ［摘要］　地中海贫血（简称地贫）是一种最常见的常染色体隐性遗传性血液病。其致病机制为珠蛋白基因发生缺陷引起珠蛋白链合成减少或缺如，使血红蛋白的α-链/非α-链比例失衡，从而导致的一组溶血性疾病。该病目前尚无经济有效的根治方法，通过人群分子筛查和基因诊断，对高风险夫妇孕期胎儿进行产前诊断而避免重型地贫患儿的出生，是国内外公认的首选预防措施。因此，准确实用的分子诊断方法，是实现大规模人群分子筛查、常规基因诊断和产前诊断的前提。该文就当前地贫分子诊断技术进展进行综述，以供参考。]]> 2020/11/3 8:38:30 6true ［摘要］　血红蛋白H（HbH）病患者是我国地中海贫血（简称地贫）患者中人数最多的群体，是地贫高发区遗传咨询工作中最难处理的类型，也是临床医师制定输血治疗方案时难以应对的类型。HbH病的临床表现差异很大，随着年龄的增大，多数患者会出现各种并发症，生活质量差，是否要做产前诊断和终止妊娠需做好知情告知，而发挥植入前遗传学诊断（PGD）技术的作用有重要意义。随着年龄的增大，患者出现各种并发症时常常需要相关的多学科联合诊治，并指导患者每年进行1～2次的常规健康体检，及时处理新出现的并发症。给患者制定的输血治疗方案既要关注当前的重点问题，也要关注生长发育和生存质量等问题，在制定输血治疗方案时应综合考虑患者自身因素、疾病因素和患者或家长的意愿。]]> 2020/11/3 8:38:30 5true ［摘要］　长期反复输血的非输血依赖型地中海贫血患者易产生同种抗体。该文对非输血依赖型地中海贫血的定义、诊断标准、输血指征、反复输血致同种免疫的预防及处理措施进行综述，总结非输血依赖型地中海贫血的特征及输血策略。]]> 2020/11/3 8:38:30 4true ［摘要］　目的　分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血（简称地贫）产前诊断的变化情况。方法　选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例，回顾性分析胎儿为Hb Bart′s水肿综合征、非缺失型HbH病（HbH-CS、HbH-QS）或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周，统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果　共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断，2 330例为Hb Bart′s水肿胎高危，259例为非缺失型HbH病高危，1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型HbH病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主，占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间，但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论　地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫，比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率，是减少孕妇其他并发症的关键。]]> 2020/11/3 8:38:30 3true ［摘要］　目的　分析血红蛋白（Hb）New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法　收集2017-10～2020-03在该院体检、就诊的103 351例外周血和脐带血，55 909例新生儿末梢血，对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果　携带Hb New York的样本共185例，其中脐带血4例，新生儿58例，成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为（1.30±0.94）%，新生儿含量为（7.87±6.21）%，成人含量为（43.30±2.83）%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围，除红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）外，其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示，Hb New York杂合子167例，Hb New York复合静止型α-地贫7例，Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论　Hb New York在不同年龄人群的含量不同，与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常，合并地贫易表现为贫血，在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。]]> 2020/11/3 8:38:30 2true ［摘要］　目的　探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血（简称地贫）的情况。方法　回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28 435例，选出电泳出现三条带（-α^3.7、正常对照、--^SEA）的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）检测α缺失型地贫基因，反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因（使用两个生产厂家的试剂盒）。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果　常规地贫基因检测试剂盒（Gap-PCR）筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/--^SEA，占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/--^SEA的血液学表型主要体现在红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）下降，未见贫血，HbA₂多数在参考范围内。结论　常规地贫基因检测试剂盒（Gap-PCR）可以筛查出HKαα/--^SEA，为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。]]> 2020/11/3 8:38:30 1true