［摘要］　目的　分析抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性幼年皮肌炎（JDM）的临床特点及治疗转归。方法　收集首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2015年6月至2022年2月收治的487例JDM患儿的临床资料，其中41例（8.42%）为抗MDA5抗体阳性者。对其临床特点、疾病评估、治疗药物及疾病转归进行总结分析。结果　41例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中，最常见的临床表现是皮肤和黏膜异常，其次为肌无力，发热和关节炎也较为常见，部分患儿出现呼吸系统症状和皮肤溃疡。皮肤评估工具（CAT）评分以3～5分占大多数。儿童肌炎评估量表（CMAS）评分为（33.88±9.57）分。间质性肺疾病（ILD）的发病率为87.80%，12.20%的患儿发展为快速进展型ILD（RP-ILD）。5例（12.20%）在病程中出现皮下钙化。90.24%的抗MDA5抗体阳性JDM患儿有高危病征。静脉注射甲基泼尼松龙（IVMP）（63.41%）、静脉注射免疫球蛋白（IVIG）（68.29%）和口服环孢素A（65.85%）是治疗的主要方法。9例（21.95%）患儿口服托法替布。75.61%的患儿表现为单一病程，19.51%的患儿为复发性病程，4.88%的患儿为持续的活动性病程。1年、2年、3年和4年的完全临床应答率分别为65.79%（25/38）、65.38%（17/26）、63.64%（14/22）和70.59%（12/17）。5年完全临床缓解率为14.29%（2/14），2年疾病复发率为19.23%（5/26）。在2年的随访中，95.00%（19/20）的患儿肺部病变完全吸收。随访3个月、6个月、9个月和12个月时，泼尼松的中位剂量分别为1.40 mg/kg、1.00 mg/kg、0.71 mg/kg和0.60 mg/kg，糖皮质激素停用的中位时间为69个月。截至2022年2月，41例患儿中有15例（36.59%）停用糖皮质激素，9例（21.95%）停用所有药物。结论　抗MDA5抗体阳性JDM是一种特殊类型的JDM，主要表现为特征性皮疹、肌无力、发热和关节炎，ILD是主要危害。该病完全临床缓解率仍然较低，复发率相对较高。]]> 2024/9/29 12:29:45 6true ［摘要］　目的　分析英夫利西单抗治疗儿童肠白塞病的疗效。方法　回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2017年1月至2020年12月收治的10例肠白塞病患儿的临床资料，均接受英夫利西单抗治疗>3次。探讨肠白塞病患儿消化道及其他系统受累情况、激素及免疫抑制剂治疗情况、英夫利西单抗应用情况以及随访情况等。结果　男性7例，女性3例，起病年龄为(8.18±3.66)岁，病程中位时间为3(1～72)个月。10例患儿均有消化道症状，其中腹泻6例、腹痛5例、血便3例、呕吐1例、腹胀1例，3例肠穿孔。消化道超声和内镜检查提示回盲部溃疡最常见。3例合并血管受累。英夫利西单抗的剂量3～5 mg/（kg·次）。英夫利西单抗治疗时间为(20.9±9.5)个月。10例患儿随访中位时间为17.5(14～54)个月。9例患儿予甲泼尼龙冲击治疗。泼尼松初始剂量为1.6～2.0 mg/(kg·d）。8例使用甲氨蝶呤，5例使用环孢素A，5例使用沙利度胺，1例使用吗替麦考酚酯。治疗后所有患儿均无临床症状，炎症指标及消化道超声无异常，病情稳定。6例停用英夫利西单抗。英夫利西单抗输注过程中无过敏反应及活动性感染。结论　英夫利西单抗治疗对儿童肠白塞病是一种耐受性良好且有效的治疗方法。]]> 2024/9/29 0:00:00 5true ［摘要］　目的　评估儿童系统性红斑狼疮（cSLE）患者在停用糖皮质激素（GC）后的长期预后。方法　回顾性分析2006年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊的15例cSLE患者的临床资料，均进行了长期随访，在18岁之前停用GC，并在停用GC后至少随访了1年。结果　15例cSLE患儿中，诊断为狼疮性肾炎4例，神经精神狼疮3例。所有患者均接受口服泼尼松治疗，中位剂量为1.7（1.1，2.0）mg/（kg·d）。达到狼疮低疾病活动状态（LLDAS）的中位时间为30（18，36）个月，达到临床缓解的中位时间为38（26，46）个月。所有患者在停用GC前均保持临床缓解和血清学正常（抗dsDNA抗体阴性和补体水平正常）。GC治疗的持续时间为53（45，82）个月。在停用GC后，所有患者继续服用缓解病情的抗风湿药物（DMARDs）。停用GC后的中位随访时间为21（16，44）个月。1例患者在停用GC后第8个月出现轻度复发。结论　cSLE患者在达到长期临床缓解后停用GC是可行的，但需要通过更大规模的临床研究进一步验证。]]> 2024/9/29 12:29:45 4true ［摘要］　目的　研究幼年皮肌炎患儿的治疗、随访及预后情况，探究影响疾病复发的因素。方法　回顾性分析2014年6月至2019年6月于首都医科大学附属北京儿童医院风湿科诊治且随访至少6个月的幼年皮肌炎患儿的临床资料。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，并通过Cox回归分析影响疾病复发的因素。结果　192例幼年皮肌炎患儿中，男女比例为1∶1.46，中位起病月龄为65.5(43.5，98.8)个月。部分难治性患儿联合应用托法替布、沙利度胺、托珠单抗治疗后疾病好转。Kaplan-Meier生存曲线显示，患儿达到完全临床应答的中位时间为12个月。多因素Cox回归分析结果显示，起病至治疗时间长［RR（95%CI）：1.042（1.001～1.084），P=0.044］是疾病复发的危险因素，起病时向阳疹阳性［RR（95%CI）：0.208（0.049～0.894），P=0.035］是避免疾病复发的保护因素。结论　多数幼年皮肌炎患儿经治疗可以达到完全临床应答，部分患儿存在疾病复发。沙利度胺、托法替布、托珠单抗的应用或可改善难治性幼年皮肌炎患儿的预后。起病至治疗时间长是疾病复发的危险因素。]]> 2024/9/29 12:29:45 3true ［摘要］　目的　分析贝利尤单抗治疗儿童狼疮性肾炎（LN）的有效性和安全性。方法　回顾性收集2021年7月1日至2024年7月31日在广西壮族自治区人民医院儿科接受贝利尤单抗治疗20周的12例LN患儿的临床资料。分析患儿治疗前后的临床表现、免疫和泌尿系统相关指标变化、疾病活动度变化、糖皮质激素减量情况以及药物不良反应情况。结果　与贝利尤单抗治疗前相比，治疗后皮疹、发热、LN和血液系统损伤的患儿比例下降，糖皮质激素用量减少，CD19⁺细胞计数降低，抗dsDNA抗体阳性率下降，24 h尿蛋白定量、尿红细胞计数、尿白细胞计数下降，差异有统计学意义（P<0.05）。贝利尤单抗治疗不同时间点（0、2、4、8、12、16、20周）的系统性红斑狼疮疾病活动指数-2000（SLEDAI-2000）评分差异有统计学意义（P<0.05），随治疗时间延长评分呈下降趋势。在12例LN患儿中，5例至观察终点（20周）达到狼疮低疾病活动状态（LLDAS），3例达到临床缓解。研究期间未发生严重感染事件，也未发现对贝利尤单抗过敏。结论　贝利尤单抗有助于LN患儿SLEDAI-2000评分下降，减轻肾脏损伤，有助于达到LLDAS和临床缓解状态，且可以减少糖皮质激素使用剂量，从而减少不良反应。]]> 2024/9/29 12:29:45 1，代　艳¹，李新叶¹，陆福情¹，张迪雯¹，温晓灵¹，温志红¹，尤燕舞²]]> 2true ［摘要］　目的　分析淋巴血浆置换术（LPE）治疗儿童系统性红斑狼疮（SLE）重度活动合并感染者6例的短期疗效。方法　分析广西壮族自治区人民医院2021年1月至2024年1月收治的6例SLE重度活动合并感染患儿的临床资料，在传统药物治疗的基础上采用LPE治疗，观察临床效果及不良反应发生情况。结果　与LPE治疗前比较，LPE治疗后6例SLE患儿外周血白细胞计数、淋巴细胞计数均变化不大，血小板计数、B细胞计数、NK细胞计数、抗双链DNA抗体水平、抗核抗体滴度、免疫球蛋白G（IgG）水平、24 h尿蛋白定量及尿红细胞计数均有不同程度下降，补体C3水平显著上升。除1例血红蛋白含量升高外，其他5例血红蛋白含量均下降，6例SLE患儿均未观察到有重要器官受累加重情况，所受累器官均在后续治疗中逐步改善，均无不良反应发生。结论　在传统药物治疗的基础上采用LPE治疗儿童SLE重度活动合并感染，短期内可获得良好临床效果。]]> 2024/9/29 0:00:00 1，宋坤岭¹，莫柱宁²，韦金双¹，陆元奉¹，温志红¹，黎海澜²，代　艳¹]]> 1true