［摘要］　目的　研究过敏性肠炎对婴幼儿功能性胃肠疾病（FGIDs）发生风险的影响。方法　纳入2019年1月至2019年12月在长沙市妇幼保健院确诊为过敏性肠炎的80例患儿为过敏性肠炎组，以过敏性肠炎组患儿4岁以下无牛奶过敏史的兄弟姐妹或同期因轻微创伤在长沙市妇幼保健院急诊科治疗的就诊者共80名为对照组。过敏性肠炎组和对照组的父母每12个月接受一次电话随访，直至受试者4岁。所有过敏性肠炎患儿在内镜检查前1周内采用酶联免疫吸附法检测常见食物（牛奶、大豆、大米、小麦、鸡蛋）的IgE抗体滴度和粪便钙卫蛋白水平。记录内镜及病理检查结果。结果　80例过敏性肠炎患儿中，12例（15.00%）出现FGIDs，而对照组80例中仅4例（5.00%）出现FGIDs（χ²=2.108，P=0.035）。校正年龄和性别后，多因素logistic回归分析结果显示，过敏性肠炎组发生FGIDs的比值比（OR）（95%CI）为4.39（1.03～18.68）。FGIDs与缺铁性贫血、便血持续时间及过敏性肠炎的发病年龄显著相关（P<0.05）。多因素logistic回归分析显示，较长的便血持续时间是FGIDs发生的独立危险因素［OR（95%CI）=3.14（1.72～5.74）］。结论　过敏性肠炎是婴幼儿FGIDs发生的危险因素。较长的便血持续时间是FGIDs发生的独立危险因素。]]> 2025/3/28 0:00:00 4true ［摘要］　目的　探讨低敏配方短期干预对母乳喂养婴儿食物蛋白介导的直肠结肠炎（FPIAP）的临床症状缓解、免疫耐受及生长发育的影响。方法　选择2021年1月1日至2022年8月31日在南方医科大学深圳妇幼保健院确诊为FPIAP且以母乳喂养为主的29 d～6月龄婴儿67例。根据限制饮食情况将其分为低敏配方组（暂停母乳，以氨基酸配方或深度水解配方替代2周后，逐渐恢复母乳喂养，43例）和母乳喂养组（继续喂养，但母亲回避饮食，24例）。比较两组在1个月、3个月后的临床症状缓解情况，6～8月龄时的辅食过敏率以及12月龄时的免疫耐受和生长发育情况。结果　低敏配方组在干预1个月和3个月后的临床症状缓解率均显著高于母乳喂养组（90.70% vs 50.00%，97.67% vs 62.50%，P<0.05）。两组辅食过敏率比较差异无统计学意义（P>0.05）。12月龄时，低敏配方组获得免疫耐受的比例显著高于母乳喂养组（57.58% vs 20.00%，P<0.05）。两组各月龄的体重、身长、头围及增长情况未见显著差异（P>0.05）。结论　低敏配方短期干预可促进症状缓解且不影响母乳喂养的恢复，不影响婴儿的远期生长发育，且对免疫耐受有益。是否采用此方法可根据患儿症状严重程度、看护人的焦虑程度等因素决定。]]> 2025/3/28 0:00:00 3true ［摘要］　目的　总结14例钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病患儿的临床特征及相关基因突变和遗传情况，提高临床医师对儿童NTCP缺陷病的认识。方法　收集2021年10月至2024年10月在广西壮族自治区人民医院经基因分析诊断为NTCP缺陷病患儿的临床资料，对其临床表现、实验室检测和基因分析结果进行描述性统计分析。结果　共有14例患儿诊断为NTCP缺陷病，首发症状皮肤黄染4例，体检/住院发现总胆汁酸升高10例，体格检查发现肝脏肿大3例。所有患儿均检测出SLC10A1基因变异（c.800C>T,p.Ser267Phe）（chr14:70245193,NM_003049），均为纯合变异。4例合并其他基因缺陷，其中1例合并BLVRA基因杂合变异（c.119T>C），1例合并HBA2基因杂合变异（c.427T>C），1例合并G6PD基因半合子变异（c.95A>G），1例合并G6PD基因半合子变异（c.1376G>T）。结论　14例NTCP缺陷病患儿均出现总胆汁酸升高，均检测出SLC10A1纯合变异，对持续性总胆汁酸升高患儿应尽可能完善基因检测，尽早明确诊断及治疗，从而改善患儿的生活质量及预后。]]> 2025/3/28 0:00:00 2true ［摘要］　目的　比较轻度胃肠炎伴良性惊厥（CwG）和急性胃肠炎合并热性惊厥（FSwG）患儿的临床特征，为CwG早期评估和管理提供依据。方法　回顾性收集南方医科大学深圳妇幼保健院儿科2018年1月至2021年12月因急性（胃）肠炎或腹泻病合并惊厥住院的99例1～72月龄患儿的临床资料，根据惊厥发作前后体温分成CwG组（无发热或体温<38 ℃，67例）和FSwG组（体温≥38 ℃，32例），比较两组患儿临床资料及转归。结果　两组年龄、性别构成无显著差异，但CwG组发病更集中于>12～24月龄。CwG好发于秋冬季，FSwG好发于冬春季。CwG组惊厥丛集性发作比例显著高于FSwG组（46.27% vs 6.25%，P<0.05）。CwG组惊厥多发生于胃肠炎症状后>24～48 h，明显晚于FSwG组［（1.94±0.92）d vs （1.34±0.74）d，P<0.05］。CwG组C反应蛋白（CRP）、降钙素原（PCT）、前白蛋白（PAB）、HCO^-₃水平低于FSwG组，丙氨酸氨基转移酶（ALT）、尿酸（UA）、肌酸磷酸酶MB同工酶（CK-MB）水平高于FSwG组，差异有统计学意义（P<0.05）。两组病例急性期脑电图及头颅影像学检查未见明显异常。随访18个月至5年，CwG组失访12例，其余55例中1例再发胃肠炎伴无热惊厥1次；FSwG组失访4例，其余28例中再发热性惊厥5例。结论　CwG是好发于1～2岁小儿的良性疾病，秋冬季多见，有丛集性发作倾向，一般预后良好，极少复发。当临床考虑CwG可能性大时，即使急性期存在丛集性发作，脑脊液检查、头颅影像学检查以及抗惊厥治疗也可能是非必要的。]]> 2025/3/28 8:07:34 1true