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COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例
王霄轩1,何 桥1,孙文督1,范 军2
1.天津中医药大学,天津 300120;2.天津市中医药研究院附属医院,天津 301617
摘要:
[摘要] 该文对COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例进行报道。
关键词:  Alport综合征  COL4A5基因突变  薄基底膜肾病  尿蛋白
DOI:10.3969/j.issn.1674-3806.2025.01.17
分类号:R 692.3
基金项目:天津市卫生健康科技项目(编号:TJWJ2024QN071)
A case of mild phenotype Alport syndrome caused by COL4A5 mutation
WANG Xiaoxuan1, HE Qiao1, SUN Wendu1, FAN Jun2
1.Tianjin University of Traditional Chinese Medicine, Tianjin 300120, China; 2.Tianjin Academy of Traditional Chinese Medicine Affiliated Hospital, Tianjin 301617, China
Abstract:
[Abstract] This paper reports a case of mild phenotype Alport syndrome caused by COL4A5 mutation.
Key words:  Alport syndrome  COL4A5 gene mutation  Thin basement membrane nephropathy  Urine protein